Tiroid bezinin yeterli tiroid hormonu üretememesidir.

Tiroid bezi, boynumuzda kelebek şeklinde, sadece 20-30 gram ağırlığında bir salgı bezi. Fakat tüm diğer salgı bezleri gibi o da boyundan büyük işler yapıyor. Salgıladığı tiroksin hormonu yardımıyla bedenimizdeki bütün hücrelerin çalışma ritmini teker teker düzenliyor, hızlarını ayarlıyor. Besinlerin hücreler tarafından enerjiye çevirim hızlarını beliriyor. Tiroid bezinin bu görevlerini gerektiği şekilde yapamaması ise önemli sağlık sorunlarına yol açıyor. Hele de söz konusu olan bedensel ve zihinsel gelişiminin henüz başında olan bir bebekse...

Normal şartlarda tiroid bezinden tiroid hormonunun salgılanması, beynin hipotalamus bölgesindeki bir bez ile kontrol edilir. Hormon miktarı az ise beyinden tiroid bezine daha fazla hormon salgılaması için emir verilir. Tiroid bezi daha fazla çalışır. Kanda iyot eksikliği devam ettikçe beyinden sürekli emir gelir ve tiroid bezi daha da fazla çalışır. Sonuçta, tiroid bezi büyür (guatr).

Doğumsal hipotiroidi, Türkiye'de 2700 çocuktan birinde rastlanmaktadır.

Hastalığa neden olabilen bir çok faktör vardır.Doğumsal hipotiroidi vakalarının % 90’u tiroid bezinin gelişme kusuruna bağlı olarak ortaya çıkar. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde  tiroid dokusu hiç bulunmaz. Geri kalanlarda ise vücudun farklı bölgelerinde kalıntı tarzında tiroid dokusu vardır. Bazen bu kalıntı bezler (özellikle dilaltı bölgesinde ise) yeterli hormon sentezini yıllarca sürdürebilir ve klinik hipotiroidi ortaya çıkmayabilir. Ancak çoğunlukla kalıntı bezlerin salgıladığı hormonlar yetmez. Ve erken çocukluk döneminde hormon yetersizliği belirgin olur.

Bebeğin anne karnında aşırı iyotla veya tiroid bezini baskılayan ilaçlarla  karşılaşması doğumsal hipotiroidiye neden olur.

İyot eksikliği gelişmiş ülkeler dışında  dünyada sık görülen bir doğumsal hipotiroidi  nedenidir. Belirgin iyot eksikliğinde, bebek tiroid bezi büyük olarak doğar(guatr). Çünkü, ortamda yeterli iyot olmayınca tiroid bezi daha çok çalışarak eksiği telafi etmek ister. Ancak gene de başaramaz. Hafif iyot eksikliği olan kadınların özellikle prematüre bebekleri zarar görür.

Klinik  bulgular:

Tarama testi ile ortaya çıkan tiroid hormon yetersizliği vakalarının bir kısmında normal muayene sırasında hiç bir anormallik gözlenemiyor. Yani,doğumsal hipotiroidili yenidoğanlarda klinik bulgular yoktur ya da belirgin değildir. Doğum ağırlığı ve boyu normaldir. Baş çevresi biraz büyük  olabilir. Arka bıngıldağı 0.5 cm den büyük olması hipotiroidiyi akla getirmelidir.

İlk haftalarda ortaya çıkan önemli belirtiler  şunlardır. Çocuğun sürekli ısıtılamaması, büyük arka bıngıldak, emme güçlüğü, beslenme sırasında  solunum güçlüğü, yenidoğan sarılığın uzaması. Klinik belirtiler ancak bebek doğduktan 6-12 hafta sonra belirginleşir. Kaba bir yüz görünümü, yayvan burun, çökük burun kökü, büyük bir dil, küçük çene, karın gerginliği, göbek fıtığı, kuru kaba deri, deride mermer rengi, uykuya eğilim, beslenme sorunları, kabızlık, kaba sesle ağlama, solunum sıkıntısı, sesli solunum, burun tıkanıklığı, el ve ayaklarda soğukluk belirtileri ortaya çıkabilir. Daha büyük çocuklarda diş çıkmasında  gecikme, boy büyümesinde ve zeka düzeyinde gerilik görülür. Belirtilerin tümünün bir bebekte olması da şart değil. Bazen , bebekte sadece birkaçı görülebiliyor.

Erken teşhis ancak tarama testleriyle yapılabilir. Tarama yapılmadığında vakaların % 90’ına ilk  ayda tanı konulamaz. Klinik muayene ile ilk üç ayda da teşhis edilemeyen vaka oranı yüksektir.

Tüm yenidoğan bebeklerin doğumu izleyen 1-5. günlerde hipotiroidi açısından taranması uygundur.

1981 yılından beri gelişmiş ülkelerde yeni doğan bebeklerde “ tarama testi’ yapılıyor. Bu tarama testi gelişmiş ülkelerde doğum sonrası yapılan zorunlu testlerden biri. Yapılan araştırmalar ise bu ülkelerde bebeklerde tiroid kökenli gelişme geriliğinin bu sayede  ortadan kalktığını gösteriyor.

Tarama için bebeğin kanında TSH hormonu ölçülür. Eğer bu hormon düzeyi 20 mL’nin üzerinde ise hemen T4 hormonu bakılır. T4 düzeyi düşük ise tanı kesinleştirilir.

Bu ölçümlerden elde edilen sonuca göre sintigrafi ve ultrasonografi gerekebiliyor. Sintigrafinin, yapılması özellikle ultrasonda tiroid bezesi görülmemişse önem taşıyor.

Doğum sonrası tarama testi en erken ve kesin sonuç veren tanı yöntemi. Daha sonraki dönemlerde ise kanda tiroid hormon düzeyi ile TSH ölçümü yapılmasıyla tanı konuluyor.

TSH 30 mü/L üzerinde ise tedavi başlanmalıdır. Tedavide tiroid bezinin salgılamış olduğu tiroid hormonu bebeğe ağız  yoluyla verilir. Böylece eksik olan hormon dışarıdan verilmiş olur. Doz yeterliliği, üç ay aralar ile ve her doz değişikliğinden 7-15 gün sonra yapılan T4, FT4, TSH ölçümleri  ile kontrol edilir. Tetkik günleri ilaç kan örneği alındıktan sonra verilmelidir.

Bazı hipotiroidi vakaları geçicidir.Geçici hipotiroidi düşünülen  vakalarda, üç yaşlarında ilaç 4-6 hafta kesildikten  sonra alınan TSH ve tiroid hormonu düzeyleriyle tanı kesinleştirilir.

Tedavinin uygun dozda  yapıldığını belirleyen en iyi göstergeler: normal büyüme hızı, uygun kemik yaşı ilerlemesi ve hormon düzeylerinin normal seyretmesidir. Tedavi edilmemiş hipotirodide kol ve bacaklar kısa, baş büyüktür. Ön bıngıldağın  kapanması gecikmiştir. Göz kapakları şiş, burun çökük, boyun kısadır. Terleme az olur. Cild sarımsıdır.Gelişme ve zeka durumu daima geridir. Diş çıkarma, oturma, yürüme gecikir. Boy uzaması yetersizdir.

Tedaviye 3-6 ay arası başlanan vakaların, ancak % 19’unda zeka oranının (IQ) % 85 üzerinde olduğu yedinci aydan sonra başlanan vakalarda ise IQ’nun tüm vakalarda  % 85’in altında  olduğu saptanmıştır. Yenidoğan taramalarının başlatılmasından sonra  edinilen deneyimler,  normal zeka düzeyi için tedaviye ilk  günlerde başlanması gerektiğini göstermektedir. Erken tanı ve tedavide ve tanıların ilk başladığı dönemde normal vücut gelişimi ve normal zeka sağlanabilmektedir. Ancak ağır  vakalarda erken tedavi edilse bile ince motor hareketlerde  gerilik, öğrenme güçlüğü, matematikte başarısızlık genellikle devam eder. Anne sütü T3’ten oldukça zengindir ve semptomları oldukça engelleyebilir ancak yetersizdir.

Zeka geriliği ve boy kısalığı, kandaki hormonun düşüklüğü ile paralel gidiyor. Yani, hormon düzeyine kadar düşükse zeka geriliği ve boy kısalığı da o kadar fazla oluyor. Tiroid bezi hastalıklarının ömür boyu takip gerektirdiğini unutmamak gerekiyor. Yani,  başarılı bir tedavi yapılmış olsa bile düzenli aralıklarla kontrollerin tekrarlanması şart.